遺伝子診断を受ける

夫ががん関係のことをいろいろ調べているうちに、
(1)若くして発症し、進行度が高かったこと(診断時34歳、進行度StageⅣ)
(2)両親とも胃がん罹患歴があること
(3)祖母ががんでなくなっていること から、
遺伝性非ポリポーシス大腸がん(HNPCC)の可能性があるのでは、と思ったらしく、
1月下旬に兵庫医科大学病院へ遺伝子診断を受けに行った。
(遺伝性非ポリポーシス大腸がんについてはこちらを参照。
大腸がんのうち数%がHNPCCである可能性があるとのこと。)

この間、ようやく結果が出たので6月21日に二人で聞きに行った。
結論としては、遺伝性である場合に特有な遺伝子の異常は検出されず、
遺伝性のがんではなく、孤発性であろうとのこと。
ただし、昨年7月に摘出したがん細胞から取り出した遺伝子による診断ではなく、
血液から得た遺伝子からの診断なので、断言まではできない。
遺伝性ではなくても、低年齢での発症であることから、今後も再発には気をつけるようにという話だった。その後、遺伝子異常の起こり方、遺伝性のがんである場合とそうでない場合の遺伝子検査結果の差、
これまでの診断事例等について説明を受けた。後半の話はほとんど研究的興味にもとづき質問したもの。
そもそも、遺伝子診断を自ら進んで受けに行くあたり、本人もかつて書いているが、
こういうこと(研究的要素のある治療・診断法)が好きなんだなあと改めて思う。

医師と夫が話をしている間、ほとんど口を挟まず聞いていたが、
最後に私に向かって「奥様の方から何かありますか?」と聞かれたとき、つい出た質問。
「この研究は、最終的に何をターゲットとしているのでしょうか。」
われながら、役人的質問だなあと思ったが、遺伝子解析をして、遺伝性だとわかったとして、
その後どうするのか説明がなかったから・・・

このあたり、夫(理学)と、私(工学)の差なのだろうなあと思う。
夫は純粋に事象に興味があるようだったが、個人的には、生物学でなく、医学的研究である以上、
「この研究をして、病気の治療や予防にどのような効果があるのか」はぜひ知りたいことだった。

医師の説明では、遺伝子異常を見つけることで、対象者の検診を充実させ、
早期診断・早期治療により治癒率を高めること、が最終目的とのこと。
さらに、ある遺伝子の異常が原因とわかっているのであれば、
それをターゲットとした新しい治療法の開発にも役立てられると考えていると話していた。
そのためにはいろいろなハードル(がんの登録制度や遺伝子診断への理解など)があるようだけれど。
なるほどね。

診断結果が陰性だったため、症例としては利用されないようだけれど、いろいろと話を伺い満足して帰宅。
こうして医学は発展していく。がんにも早く、治癒率の高い信頼性のある治療法が確立されるといいね。

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